โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคซีดชนิดหนึ่งที่สามารถติดต่อได้โดยทางกรรมพันธุ์ และมีการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือแดงมีลักษณะผิดปรกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรคนี้จะได้รับยีนที่ผิดปรกติของพ่อ และแม่

รูปภาพ เม็ดเลือดแดงปรกติ

รูปภาพ เม็ดเลือดแดงที่มีเบต้าธาลัสซีเมีย-ฮีโมโกลบินอี

รูปภาพ เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบินเอ็ช

อาการของโรคธาลัสซีเมีย มีดังนี้คือ

ซีด ตาและตัวเหลือง ตับและม้ามโต ทำให้ท้องป่องและแน่นอึดอัด ตัวแคระแกร็น ใบหน้ามีลักษณะผิดปรกติ หรือที่ทางแพทย์เรียกว่า "ใบหน้าธาลัสซีเมีย" คือดั้งจมูกแฟบ ตาห่างกัน กระดูดโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรด้านบน นูนแน่น ถ้าซีดมากจะมีอาการเหนื่อย ต้องให้เลือด แต่ถ้ารุนแรงมากอาจต้องให้เลือดทุก 2 สัปดาห์ หรือทุกเดือน และจะทำให้เลือดที่ได้รับไปมากๆ ไปทำลายเนื้อเยื่อต่างๆ และเกิดโรคอื่นๆตามมา เช่น ตับแข็ง เบาหวาน เป็นต้น

การรักษา ทำดังนี้คือ

1. ดูแลรักษาสุขภาพทั่วไป ควรมีสุขอนามัยที่ดี สะอาด
ประกอบด้วยการดูแลสุขภาพทั้วไป รับประทานอาหารที่มีโปรตีน เช่น นม ไข่ ถั่ว เพื่อเสริมสร้างเลือด การดื่มน้ำชาจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากลำไส้ได้

2.ให้เลือด มี 2 แบบคือ
2.1 การให้เลือดแบบประคับประคอง เพิ่มระดับฮีโมโกลบินขึ้นให้สูงกว่า 6-7 กรัม/เดซิลิตร พอให้ผู้ป่วยหายจากอาการอ่อนเพลีย เหนื่อย มึนงง จากอาการขาดออกซิเจน ให้เป็นครั้งคราว
2.2 การให้เลือดจนหายซีด เพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงคนปกติ อาจต้องให้เลือดทุก 2-3 สัปดาห์ จนระดับฮีโมโกลบินก่อนให้เลือดอยู่ในเกณฑ์ 10 กรัม/เดซิลิตร

การป้องกัน

โรคธาลัสซีมเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในประเทศไทย ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการเรื้อรัง และรักษาให้หายขาดยาก จึงเป็นปัญหาต่อสุขภาพกายและใจ การป้องกันสามารถทำได้โดย คู่สามีที่มีโอกาสเสี่ยงมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย ให้ใช้วิธีการคุมกำเนิดไว้ เพื่อไม่ให้มีลูก หรือเลือกการใช้วิธีผสมเทียมโดยใช้อสุจิจากผู้อื่นแทน เลือกใช้วิธีปฏิสนธิในหลอดทดลอง หรืออาจจะใช้การวินิจฉัยก่อนคลอด โดยปัจจุบันได้มีการตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ ได้แก่ การตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบินซึ่งสามารถรู้ได้ว่า ผู้ใดเป็นพาหะ หรือเป็นโรคได้

ทีมา http://www.thalassemia.or.th